湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。

随着直接面向消费者(DTC)基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。

但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试验数据进行比对，结果只有60%的致病突变为真实的，其余40%为假阳性，其中绝大多数都是与癌症相关的基因。该文章的第一作者表示，在这项特定研究中，假阳性率如此之高出乎他们意料，这也让他们对现今DTC基因检测的准确性感到担忧。

“40％”或许并不能说明问题

“这里的假阳性‘错误’有两种可能。一种是检测原始结果的错误，例如检测结果显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变，但实际你并没有这个突变;另一种是解读的错误，即检测出的某个突变被解读为高风险，但实际上这个突变并不会提高风险。” WeGene联合创始人陈钢说。

但陈钢认为，这一论文并没有披露足够全面完整的信息。“首先，论文里没有说明到底是哪些公司的检测结果被用于评测，所以我们不知道它们到底用的什么检测和分析方法。任何技术都有其局限性，对个别质量较低的位点进行评测，并不能说明问题。”

此外，他还提到，该期刊是美国医学遗传学和基因组学学会的会刊，该组织一直就对无需临床医生参与的DTC基因检测服务持反对态度。此前FDA向23andme发放相关许可时，它就曾发表声明表示反对，所以这之间存在潜在的利益冲突。

“归根结底，基因检测公司和产品良莠不齐，国内在这方面做得并不比美国好，这需要整个行业去建立规范，包括检测技术及数据解读等。”陈钢说，不过，这篇论文将某些DTC基因检测产品在某些位点上有“40%假阳性错误”的帽子扣到所有相关产品头上是不对的。

更精准的检测有赖于基础研究的突破

北京牛牛基因技术有限公司总经理牛刚则认为“这篇文章的数据基本是合理的”。“消费级基因检测在疾病领域的应用有赖于基础研究的进步，而目前，我们对基因的了解仍然不够。”他说。

“这篇文章至少说明目前消费级基因检测确实存在一些问题。”23魔方创始人、CEO周坤告诉科技日报记者。他认为，目前消费级基因检测确实还没有标准，尤其是在癌症基因检测方面，由于癌症成因复杂，某些点位的基因突变与癌症之间的关系尚未研究清楚，因而基因检测结果也差强人意。

“只有一种情况下的癌症基因检测是有临床意义的。”周坤分析，即有明确的家族史，“例如安吉丽娜·朱莉，她的妈妈死于癌症，基因检测显示她带有一种大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因，其他情况下，健康人去做癌症基因检测的意义不大。”

牛刚也认为，应理性看待基因检测。“一些商家为了卖仪器或服务，过分夸大基因检测的作用，这对普及消费级基因检测是不利的，这种检测还远不能作为诊疗依据。”

业界呼唤尽快出台行业规范

“我们现在重点做的事情是让消费者了解自己，比如遗传特征、祖源检测，等等。”周坤说，“随着基因技术的进步，以及我们构建的生命数据库越来越大，未来会切入更多应用领域，希望消费级基因检测领域目前的不足之处不要成为人们拒绝这一技术的理由。”

陈钢坚信，消费级基因检测可以在疾病诊疗及健康管理方面发挥重要作用。“随着生命科学领域的成果越来越多，基因检测技术也会持续改进，WeGene目前可提供祖源分析、营养代谢、健康风险、遗传性疾病等多种基因检测项目，也在利用Sanger等临床金标准技术对部分阳性结果进行验证，希望能建立更完整的中国基因组数据库，与监管部门一起推动行业规范，为消费者提供更精准的检测结果。”

关键词： 基因检测 行业规范